FXTAS-ról még az alábbi anyagokat találtam a neten.

 

Elég jó, átfogó, általános leírás FXS, FXTAS-ról közérthető nyelven:
https://www.counsyl.com/diseases/fragile-x-syndrome/

FXS-es gyerkőcöt nevelgető anyuka blog oldala:
http://fxsadayatatime.blogspot.hu/p/fx-associated-disorders.html
 

FXTAS nők esetén konkrét esettanulmányokkal:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1181968/

FXTAS kezelési ötletek:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2546470/

kezelési lehetőség a jövőre nézve:
http://neurosciencenews.com/fxtas-fragile-x-tremor-ataxia-syndrome/
 

2012-es könyv az fxs-ről, benne fxtas-ról is
http://books.google.hu/books?id=a2o3OMtZ3_gC&pg=PA351&dq=The+Fragile+X-Associated+Tremor+Ataxia+Syndrome&hl=en&sa=X&ei=zB8SUcDcB8f54QSaiYEg&ved=0CDoQ6wEwAQ#v=onepage&q=The%20Fragile%20X-Associated%20Tremor%20Ataxia%20Syndrome&f=false

2011-es könyv fxs-ről családok és szakemberek számára:
http://books.google.hu/books?id=U4gbXgolqB8C&pg=PA45&dq=The+Fragile+X-Associated+Tremor+Ataxia+Syndrome&hl=en&sa=X&ei=zB8SUcDcB8f54QSaiYEg&ved=0CFkQ6wEwBw#v=onepage&q=The%20Fragile%20X-Associated%20Tremor%20Ataxia%20Syndrome&f=false

2010-es könyv kifejezetten az FXTAS-ról (az első 30 oldal jelenik meg)
http://books.google.hu/books?id=o4nLR19gX5cC&pg=PA9&lpg=PA9&dq=fxtas+life+expectancy&source=bl&ots=-nANzhRl_6&sig=SFrHkXED5UaXPNLR0YmwG1QoMR0&hl=en&sa=X&ei=VB4SUcbeMMTT4QSB8oH4Bg&ved=0CHAQ6AEwCA#v=onepage&q=fxtas%20life%20expectancy&f=false

Itt végeznek ilyen vizsgálatot itthon (az oldal közepén ír kb az FXTAS-ról, rá lehet keresni, úgy könnyebb megtalálni):
http://www.molneur.eoldal.hu/cikkek/metodika.html

Német nyelvű leírások:

http://de.wikipedia.org/wiki/Fragiles-X-assoziiertes_Tremor-/Ataxie-Syndrom
http://www.frax.de/was-ist-das-fragile-x/fxtas

Egy sorstársunk kapcsán ismét elkezdtem bogarászni az internetet az FXTAS-sal kapcsolatban. Kis ismétlésképpen (korábbi bejegyzéseimben megtalálható részletesebb információ) így hívják "gyűjtőnéven" azt a tünetegyüttest, amit a fragilis X szindrómát okozó FMR1 gén megváltozása okozhat.
Nagyon egyszerűen fogalmazva, mikor ez a megváltozás "nagy" (sok a törések száma, fullmutációnak hívjuk), akkor hívjuk ezt az elváltozást fragilis X szindrómának. Abban az esetben, mikor viszont "kicsi" az elváltozás (kevés a törések száma=premutációról beszélünk), akkor pedig FXTAS-nak.
FXTAS egy mozaikszó, angolból Fragile X–associated tremor/ataxia syndrome -ból keletkezett. Ez magyarul kb annyit jelent: fragilis X-hez köthető, fragilis X-szel együtt-járó remegés és a végtagok mozgási zavarának szindrómája.

Lássunk néhány angol nyelvű dokumentumot ezzel kapcsolatban.

Ez egy viszonylag könnyebben emészthető, laikusok számára is könnyebben érthető anyag:
http://www.fragilex.org/wp-content/uploads/2012/08/Fragile-X-associated-Tremor-Ataxia-Syndrome2012-Oct.pdf

Ez egy elég komoly, orvosi nyelvezetű anyag:
http://www.fragilex.org/wp-content/uploads/2012/01/2007-FXTAS-Clinical-Features-Genetics-Testing-Guidelines.pdf

Ez a bejegyzés Neked szól, kedves sorstársunk.
Előfordulhat, hogy már ránk találtál, de még Magad sem döntöttél arról, hogy szeretnél-e megismerkedni velünk, azaz más hasonló sorsú családokkal.
Engedd meg, hogy írjak néhány szót rólunk, hátha ez segít abban, hogy meg tudd hozni a döntést.

A sorstársak összeszervezését nagyjából 2011 év elején kezdtük el. Jelenleg 16 család tartozik a csapathoz, közülük vannak olyanok, akiket még sosem láttunk személyesen, olyan is van, akivel még elektronikus (email formájában) kapcsolatunk sem gyakran van. Vannak olyanok is, akikkel néha telefonon beszélünk, találkozunk, és egész gyakran tapasztalatot cserélünk.
Az, hogy ki milyen mélységben és milyen formában szeretne "beszállni" ebbe a közösségbe, csak rajta múlik. Semmi nem kötelező, de a lehetőség ott van, hogy kérdezzünk egymástól.

A családok FXS szindrómával érintett gyerekei legkisebbike 4 éves, a legidősebb meg 40 körüli. A gyerekek nagy része 20 alatti, 15 év alatt 12 gyerkőcünk van, van néhány tinédzser és 4-en 25 felettiek. Szóval kvázi minden korosztály megtalálható, ezáltal is könnyen tudjuk egymást segíteni tapasztalatainkkal.

A családok nagyobb része Budapesten vagy környékén él, de jó pár vidéki taggal is büszkélkedhetünk már.

Ha úgy döntöttél, megismerkednél velünk, kérlek írj a fragilisx@gmail.com címre.
Várjuk!

Október 21-én megtartottuk 6. találkozónkat. Ismét a Margitszigeten voltunk, csodálatos időben a játszótéren, majd a halas tónál. A végén még páran bringó-hintót is béreltünk.
Nagyon örültem az új sorstárs családnak, akik eljöttek, illetve egy régi-új tagnak is, akiket eddig csak elektronikusan ismertünk. És régi arcokat is jóérzés volt viszontlátni

Még korábban szomorúan tapasztaltam, hogy a Wikipédián furcsa módon nincs semmilyen bejegyzés az FXS-sel kapcsolatban. Ezt a lyukat orvoslandó, Testvérem pár hónapja az általam összeállított egyszerű kis leírást feltöltötte a Wikipedia oldalára.
Azóta viszont az iromány egész szép kis írássá duzzadt, hála egyéb számomra ismeretlen lelkes internetezőknek. Ezúton is köszönet nekik.
http://hu.wikipedia.org/wiki/Fragilis_x_szindr%C3%B3ma

Ma a Margitsziget új játszóterén megtartottuk 5. találkozónkat, mely nagyon jól sikerült, legalábbis mi nagyon jól éreztük magunkat. A helyszín bevált, minden korosztály megtalálta a számára megfelelő elfoglaltságot, miközben mi beszélgetni is tudtunk.

Megjelent egy újabb cikk a Babafalva portálon, ezúttal a Fragilis X szindrómával kapcsolatos hasznos tudnivalókkal kapcsolatban:
http://babafalva.hu/martin-bell-fragilis-x-szindroma-okok-tunetek-diagnozis/

Hálás köszönet érte Kocsisné Péterfy Hajnalnak.