Nagy örömömre megjelent a házi gyermekorvosok országos szövetség újságjának (www.hgye.hu újság menüpont) 20. oldalán az FXS felhívás (http://www.hgye.hu/site/data/docs/hirvivo/Hirvivo_2011_03.pdf).

Remélem hozzásegít majd ahhoz, hogy új érintetteket találjunk.

Köszönöm a HGYE segítségét!

Tegnap, október 15-én megtartottuk 4. találkozónkat. Fogaskerekeztünk, majd rövidet játszótereztünk és kirándultunk. Utána gulyáslevessel melegedtünk.
Mi jól éreztük magunkat, köszönet minden résztvevőnek.

Ugyan ez a könyv a Williams szindrómásakról készült, viszont magyar nyelven van és sok gyakorlatban is használható tanácsot tartalmaz.
Remélem, hogy az FXS-es családok is haszonnal tudják majd forgatni:
http://www.williams.ngo.hu/modules/szindroma/almok.pdf

Részt vettünk szeptember 3-án a Gyerekorvos Társaság pécsi nagygyűlésén, ahol pár percben felszólalhattam a sorstárskeresés témájában.
Köszönet ezért a lehetőségért dr. Erhardt Éva doktornőnek, illetve dr. Liptai Zoltán Főorvos úrnak a dokumentumok véleményezéséért, Jakab Jánosnak a Martin-Bell Alapítvány vezetőjének (www.martin-bell.hu) többek között a pénzügyi támogatásért.

Remélem sikerrel járunk majd és minél több sorstársunk hallani fog a kezdeményezésről és csatlakoznak majd a bővülő csapathoz.

Az alábbi oldalon egy 24 oldalas leírást találhatunk az FXPOI-ról, a korai ovulációs elégtelenségről (mely a premutációval rendelkező nők egy részét érinti):
http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/pof/upload/Do_I_Have_POF_rev.pdf

Ismét kis csúszással jelentem csak be, hogy augusztus 6-án Tahitótfaluban megtartottuk a harmadik találkozót. Ugyan csak 3 család vett rajta részt, de nagyon kellemesen telt az idő, Bodormajorban állatokat nézegettünk, utána meg sütögettünk.

Kezdetben a muzsikálás az értelmi sérült gyerekekkel a puszta énekhangra, vagy az óvodákban használatos ütős hangszerekre korlátozódott. Ha hagyományos hangszerekre próbálták a középsúlyos fokban értelmileg akadályozott gyermekeket tanítani, a hosszadalmas, gyötrelmes oktatás általában kevés sikerélményt hozott.
Heinrich Ullrich német gyógypedagógus szembeszállt azzal az elterjedt véleménnyel, miszerint "az értelmi fogyatékosok nem képesek dallamhangszeren játszani".
Kidolgozott egy olyan módszert, ami nem igényel komplex gondolkodásmódot, sőt még a színek nevének ismeretét sem, csak a színek azonosításának képességét.

Ajánlom az alábbi oldalt:
www.parafonia.hu

Korábban elfelejtettem megírni, hogy május 28-án megtartottuk második találkozónkat. A Margit-szigetre tervezett közös piknikezést kicsit ugyan elmosta az eső, de azért jó volt a többiekkel beszélgetni, új arcokat megismerni.

Kifejezetten FXS-es gyerekek tanulásáról, tanításával kapcsolatban írott angol nyelvű könyv, teljes terjedelmében interneten keresztül olvasható:

http://books.google.com/books?id=R58OAAAAQAAJ&pg=PA84&lpg=PA84&dq=teaching+reading+fragile+x&source=bl&ots=04UeDSrgTK&sig=qtAPfyoqsVSJtVONHcUDeWE10e0&hl=hu#v=onepage&q=teaching%20reading%20fragile%20x&f=false

Ugyan kisebb nehézséget, de azért nehézséget okoz(hat) az olvasás megtanulása is gyermekeinknek.

Érdekes cikkek ezzel kapcsolatban:
http://erinto.postr.hu/olvasas-es-ertelmi-lemaradas
http://erinto.postr.hu/olvasas-es-ertelmi-lemaradas-2-az-olvasast-tamogato-kornyezet

Az alábbi oldalon pedig részletes magyar nyelvű leírás található többek között az olvasás tanításával kapcsolatban is:
http://szirkababa.blogspot.com/p/tanitas-fejlesztes-letoltheto-anyagok.html

Down szindrómásokra vonatkozóan készült, de fragilis X szindrómásokra is bizonyára jól használható rengeteg online anyag található az alábbi oldalon (beszéd, olvasás, írás, matek, tanulás,... témakörben):
http://www.down-syndrome.org/information/

Az interneten írottak és sorstársközösségünk tapasztalatai alapján nagyon komoly nehézségekkel szembesülnek az FXS-es gyerekeink a matematika tanulás, számfogalmak terén.

Érdemes lehet az alábbi eszközöket is kipróbálni, hátha nem csak down-os gyerekek esetén lehet vele sikereket elérni:

http://www.down-syndrome.org/practice/2020/

http://www.numicon.com/

dr. Liptai Zoltán segítségével ismételten felkerült a módosított felhívás a fragilis X-es családokat gondozó neurológusok felé.
http://www.gyermekideggyogyaszat.hu/hirek.aspx?&nid=18208#18208
Remélem több sikerrel járunk majd, mint legutóbb.

Április 29-én Kisfiammal részt vettünk és 5 percben fel is szólaltunk (dr. Liptai Zoltán segítségével) a Magyar Gyermekneurológiai... Társaság kongresszusán: http://www.gyermekideggyogyaszat.hu/hirek.aspx?&nid=16602&web_id=#16602

Bízom benne, hogy ez is segítségünkre lesz abban, hogy minél több olyan FRAXA-s érintettel kapcsolatba kerüljünk, akik szívesen csatlakoznának a sorstárs-közösséghez.

Németül tudóknak az alábbi oldalakat javaslom böngészés céljából:
http://www.frax.de/
http://www.familien-mit-fragilem-x.de/90.html

Április 16-án megtartottuk első "össznépi" találkozónkat, melyen egy családot leszámítva mindenki részt tudott venni.
Nagyon klassz helyszínen nagyon jól sikerült, várjuk a folytatást!

Itt található egy elég részletes 2008-as cikk az FXTAS kezelési lehetőségeivel kapcsolatban: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2546470/

Ez a cikk ugyan frissebb, de kevésbé részletes, szintén az FXTAS-sal kapcsolatban:
http://neurosciencenews.com/fxtas-fragile-x-tremor-ataxia-syndrome/

Kifejezetten iskolás-korú FXS gyerekekről szóló részletes anyag, praktikus tanácsokkal.
http://fragilex.org/pdf/FXSBinderReprint0804.pdf

Nagyon fontos tudnivalóra bukkantam a http://www.fxtas.org/disorders.htm oldalon.

Az FMR1 gén elváltozásai által okozott problémákat összegezve Fragilis X-hez köthető rendellenességeknek hívják. Ebből csak az egyik az általunk eddig tárgyalt FXS szindróma.

Jelenleg még két egyéb rendellenességet ismernek, de a jövőben előfordulhat, hogy továbbiakra bukkannak.
- FXPOI: FX-hez köthető ovulációs elégtelenség (40 éves kor előtti menopauza, csökkent termékenység)
- FXTAS: FX-hez köthető általában 50 éves kor felett megjelenő remegéssel, memóriazavarokkal,... együtt járó neurológiai probléma
Fontos megjegyezni, hogy az utóbbiak csak premutáció esetén fordul(hat)nak elő.

Részletesebb tudnivalók itt:
http://www.fragilex.org/html/menopause.htm és itt:
http://www.fxtas.org/what_is_fxtas.htm

Fantasztikusan jó felépítésű könyv a FRAXA-ról a-tól z-ig. Ír többek között a serdülőkorrol, a lovaglásról, matekról, a hordozó nőket esetleg érintő "POF"-ról, a jelbeszédről és még rengeteg dologról. Mindezeket részben konkrét esettanulmányokon keresztül bemutatva, néhol hasznos linkeket is adva.

http://www.fraxa.org/pdf/AtoZguide.pdf

Mivel sajnos a magyar wikipédián gyakorlatilag egy szó sem esik az FXS-ről :-( , angolul tudóknak ajánlom az angol nyelvű oldalt:
http://en.wikipedia.org/wiki/Fragile_X_syndrome

Külön kiemelném, eddig erről még sehol sem hallottam, hogy e szerint ("Males never transmit their full mutation (males with full mutations in their blood have premutations in their sperm), and expansion to full mutations never occurs through paternal transmission") fullmutációs fiúknak nemhogy lehet gyerekük, de ráadásul az utódokba premutációt adnak csak át, mivel a spermiumokban csak premutációként jelenik meg a szindróma. Ez, ha valóban így van, véleményem szerint nagyon jó hír!

Az alább letölthető 48 oldalas könyvecske szülők és családok részére ír érthető nyelvezettel az Fragilis X szindrómáról. Többek között FXS-sel érintett családokról készült képeket is tartalmaz.

http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/upload/fragileX.pdf

Az alábbi http://www.fragilex.org/
FXS társaság Amerikában működik, letölthető egy PDF fájl is az FXS szindrómával kapcsolatos tudnivalókról:
http://www.fragilex.org/pdf/Handbook-FXD_3rd_Edition.pdf

1999 óta van hírlevelük, mely visszamenőleg is olvasható az oldalon:
http://www.fragilex.org/html/journals.htm
Ebben a legfrisebb kutatási, vagy egyéb tudnivalókat tesznek közzé.

2011 február 26-án rendezik meg a Ritka betegségek világnapját Budapesten. Bővebb információért lásd a http://sites.rirosz.hu/rbv/ritka-nap-2011 oldalt

Angolul tudóknak nagyon hasznos ötletek tartalmaz az alábbi oldal down szindrómás gyerekekhez. Mivel (laikusként) úgy tűnik, hogy az FXS-es gyerekek nagyon sok szempontból hasonló nehézségekkel küzdenek, mint a DS-esek, emiatt számunkra is nagyon használhatóak ezek az írások:
http://www.downsed.org/en/gb/default.aspx

Az alábbi magyar blogon ezek egy része magyarul is megtalálható:
http://szirkababa.blogspot.com/
továbbá sok egyéb klassz játék ötlet található, illetve nagyon szép a hozzáállás is, ahogy down-os kislányukat megközelítik (talán mi is tanulhatunk tőlük).

Külön kiemelném az FXS-es (és DS is) gyerekek matek-tanulási nehézségeihez az alábbi oldalt:
www.down-syndrome.org/information/number/early/

Egy néhány éves cikkben szerepel, hogy állatok esetén sikerült az FXS betegséget gyógyítani: http://hvg.hu/Tudomany/20070702_fragilis_x_szindroma_gyogyitasa_allatokon
Vajon mi a helyzet emberek esetén?

A mai nappal létrehoztam az alábbi levelezőslistát: fragilisx_csaladok@googlegroups.com.
Aki fel szeretne rá iratkozni, kérem írjon a fragilisx@gmail.com címre.

Az alábbi oldalon jelent meg Dr. Liptai Zoltán segítségével az FXS-es családok orvosainak szóló felhívás:
http://www.doki.net/tarsasag/gyermekneurologia/hirek.aspx?&nid=16736&t=1#16736
Ezúton is köszönjük a segítséget!

FXS-es gyerekeknek a matematikával különösen meggyűlik a bajuk, ehhez nyújthatnak segítséget esetleg az alábbi oldalon található ötletek a számok megkedveltetésével kapcsolatban (kinyomtatható részeket is tartalmaz az oldal):
http://www.kidslearningstation.com/preschool/teach-numbers.asp

Franciául tudóknak itt egy tanulmány, mely 5 FXS-es fiúval kapcsolatban készült. Jól látható, hogy mennyire más és más minden eset :
http://www.x-fragile.be/doc-jmc/suivi-x-fragile.doc

Hasznos az alábbi is:
http://www.fpg.unc.edu/~fx/Pages/index.htm
Ezen belül különösen érdekes lehet az FXS-es gyerekekkel foglalkozó személyek számára készített rövid összefoglalók (a viselkedési problémák kezeléséről külön részletességgel foglalkozik):
http://www.fragilex.org.nz/education/effects_on_learning
http://www.fragilex.org.nz/education/educational_strategies
http://www.fpg.unc.edu/~fx/Pages/teachrec.htm
http://www.fpg.unc.edu/~fx/PDFs/qn6_1112.pdf
http://www.fpg.unc.edu/~fx/Pages/tchgoals.htm
http://www.fpg.unc.edu/~fx/PDFs/qn6_789.pdf
http://www.fpg.unc.edu/~fx/PDFs/qn8_1314.pdf
a továbbiak megtalálhatóak a http://www.fpg.unc.edu/~fx/Pages/edtreat.htm címen

FXS-es tanuló sikeres iskolai integrálásához ötletek:
http://www.fragilex.org/pdf/Pages8-9fromFXQ_Issue25_final_1206.pdf

Az alábbi könyv nem kifejezetten az FXS-ről szól, de azért ír érdekes dolgokat a fejlesztési lehetőségekről a 101-105 oldalon:
http://books.google.hu/books?id=U4VpCKVomHkC&pg=PA104&lpg=PA104&dq=efficient+treatment+for+FXS+impacted+children&source=bl&ots=Nncs4aoxvv&sig=KtDl46gLAn0pZ6km6vht8EbvEXE&hl=hu&ei=poIrTYbTM4Oj8QOGzLX7Ag&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=1&ved=0CBcQ6AEwAA#v=onepage&q&f=false

Egy nagyon friss cikk francia nyelven egy új gyógyszer lehetőségéről:
http://www.lefigaro.fr/sante/2011/01/05/01004-20110105ARTFIG00687-un-espoir-pour-le-syndrome-du-x-fragile.php

Az alábbi linken egy komplex (angol nyelvű) könyv található az FXS-sel kapcsolatban:
http://books.google.hu/books?id=5YK8lVfZ7FgC&printsec=frontcover&dq=fragile+x&source=bl&ots=e3DPmFsbWs&sig=mnHtbvLnr56Vy_Gvh-NjF3JSgOQ&hl=hu&ei=DRInTb_EIpKD5Aatt_zjCQ&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=10&sqi=2&ved=0CEsQ6AEwCQ#v=onepage&q&f=false

Ezt a blog oldalt azért hoztuk létre, hogy megkönnyítsük az FXS szindrómával (vagy más nevein fragilis X, törékeny X, FRAXA, Martin-Bell) élő gyerekek és családjaik közötti kommunikációt.
Amennyiben hasonló helyzetben vagy, kérjük vedd fel velünk a kapcsolatot az alábbi email címen: fragilisx@gmail.com