Mivel sajnos a magyar wikipédián gyakorlatilag egy szó sem esik az FXS-ről :-( , angolul tudóknak ajánlom az angol nyelvű oldalt:
http://en.wikipedia.org/wiki/Fragile_X_syndrome
Külön kiemelném, eddig erről még sehol sem hallottam, hogy e szerint ("Males never transmit their full mutation (males with full mutations in their blood have premutations in their sperm), and expansion to full mutations never occurs through paternal transmission") fullmutációs fiúknak nemhogy lehet gyerekük, de ráadásul az utódokba premutációt adnak csak át, mivel a spermiumokban csak premutációként jelenik meg a szindróma. Ez, ha valóban így van, véleményem szerint nagyon jó hír!
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése