2011. március 13., vasárnap

Nagyon fontos tudnivalóra bukkantam a http://www.fxtas.org/disorders.htm oldalon.

Az FMR1 gén elváltozásai által okozott problémákat összegezve Fragilis X-hez köthető rendellenességeknek hívják. Ebből csak az egyik az általunk eddig tárgyalt FXS szindróma.

Jelenleg még két egyéb rendellenességet ismernek, de a jövőben előfordulhat, hogy továbbiakra bukkannak.
- FXPOI: FX-hez köthető ovulációs elégtelenség (40 éves kor előtti menopauza, csökkent termékenység)
- FXTAS: FX-hez köthető általában 50 éves kor felett megjelenő remegéssel, memóriazavarokkal,... együtt járó neurológiai probléma
Fontos megjegyezni, hogy az utóbbiak csak premutáció esetén fordul(hat)nak elő.

Részletesebb tudnivalók itt:
http://www.fragilex.org/html/menopause.htm és itt:
http://www.fxtas.org/what_is_fxtas.htm

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése