Egy sorstársunk kapcsán ismét elkezdtem bogarászni az internetet az FXTAS-sal kapcsolatban. Kis ismétlésképpen (korábbi bejegyzéseimben megtalálható részletesebb információ) így hívják "gyűjtőnéven" azt a tünetegyüttest, amit a fragilis X szindrómát okozó FMR1 gén megváltozása okozhat.
Nagyon egyszerűen fogalmazva, mikor ez a megváltozás "nagy" (sok a törések száma, fullmutációnak hívjuk), akkor hívjuk ezt az elváltozást fragilis X szindrómának. Abban az esetben, mikor viszont "kicsi" az elváltozás (kevés a törések száma=premutációról beszélünk), akkor pedig FXTAS-nak.
FXTAS egy mozaikszó, angolból Fragile X–associated tremor/ataxia syndrome -ból keletkezett. Ez magyarul kb annyit jelent: fragilis X-hez köthető, fragilis X-szel együtt-járó remegés és a végtagok mozgási zavarának szindrómája.

Lássunk néhány angol nyelvű dokumentumot ezzel kapcsolatban.

Ez egy viszonylag könnyebben emészthető, laikusok számára is könnyebben érthető anyag:
http://www.fragilex.org/wp-content/uploads/2012/08/Fragile-X-associated-Tremor-Ataxia-Syndrome2012-Oct.pdf

Ez egy elég komoly, orvosi nyelvezetű anyag:
http://www.fragilex.org/wp-content/uploads/2012/01/2007-FXTAS-Clinical-Features-Genetics-Testing-Guidelines.pdf